Genealogie

Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. Pomoci ní můžeme sestavit rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách. Na základě výskytu, četnosti opakování a pohlaví nositelů znaku potom můžeme vyvodit způsob dědičnosti tohoto znaku a také se pokusit odhadnout výskyt znaku v další generaci. Největší využití tak má tato metoda v klinické genetice, kde slouží pro predikci rizika, na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině). Klinický genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických pravidel může stanovit požadovaný odhad rizika. K sestavení rodokmenu se užívá několika jednoduchých mezinárodních symbolů.

Symboly

Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví - čtverec značí muže, kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte, u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). Pokud chceme vyjádřit, že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně, že je nositelem sledovaného znaku), vyplníme jeho symbol černou barvou. Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly, které označují heterozygoty, či přenašeče znaku.

Obrázek 1 - Základní genealogické symboly I
symboly1

Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. V případě, že jedinec už nežije - znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. Pokud znázorňujeme potrat - můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví, často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem.

Obrázek 2 - Základní genealogické symboly II
symboly2

Jedinec, který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant, označení je stejné.

Pokud se v rodině vyskytuje jedinec, který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován), odlišíme jej pomocí hranatých závorek.

Obrázek 3 - Základní genealogické symboly III
symboly4

Existuje pak několik dalších speciálních značek, například pro znázornění dvojčat, která mohou být monozygotní (jednovaječná), nebo dizygotní (dvojvaječná). U některých dvojčat není (nebylo) možné určit, zda jsou monozygotní či dizygotní.

Obrázek 4 - Základní genealogické symboly IV
symboly3

Nakonec si ukážeme, jak se označuje sňatek, což obecně značí dva lidi, kteří spolu mají děti. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára), kterou spojíme muže a ženu. Dvojitá čára značí, že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými jedinci. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek, který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem.

Obrázek 5 - Základní genealogické symboly V
symboly5

Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto:

Obrázek 6 - Schéma jednoduchého rodokmenu.
schema 1

Vidíme zde otce a matku (I. generace) a jejich děti (II. generace) - od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava - pokud je to možné, bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn, dvojvaječná dvojčata (dívky), syn, dcera. Všimněte si vyznačení sňatkové, rodové a sourozenecké čáry. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat, jak si ukážeme na dalších rodokmenech.

Sdílejte tuto stránku