Zákony dědičnosti

Dědičnost je ojedinělá vlastnost živých organismů. Díky ní dochází k přenosu určitých znaků z rodičovské generace na generaci potomků. Tento přenos z generace na generaci označujeme jako vertikální přenos dědičné informace (shora dolů - jak můžeme pozorovat v rodokmenu). Mimo to existuje i horizontální přenos dědičné informace (mezi jedinci téže generace), což je typické například pro bakterie (více v příslušné kapitole).

Budeme-li se zabývat dědičností znaků, je důležité si uvědomit, jakým způsobem se příslušný druh rozmnožuje. Například u člověka, který se rozmnožuje pohlavně, získává nový jedinec polovinu genetické informace od otce a polovinu od matky. Nopak třeba u bakterií, nebo i u jiných nepohlavně se rozmnožujících organismů, vzniká nový jedinec z jedince původního. V případě bakterie vzniknou dělením mateřské buňky dvě identické buňky dceřinné. V případě tasemnice, vznikají potomkové různí, neboť tasemnice je hermafrodit, který tvoří samčí i samičí gamety (pohlavní buňky). Dědičná informace v těchto gametách však může být různá (viz dále) - potomci tasemnice tak nejsou všichni identičtí, jak je tomu v případě bakterie.

Bakterie a ostatní prokaryotní organismy mají ještě jednu zvláštnost. Jsou trvale haploidní - tudíž mají pouze jednu kopii od každého svého genu. Dceřinné bakteriální buňky vzniklé dělením buňky mateřské získají navlas stejnou dědičnou informaci. V případě vyšších - eukaryotních organismů (které jsou diploidní) je dědinost většinou založena na tvorbě gamet. Ty vznikají redukčním dělením - meiosou, která dává za vznik haploidním gametám. V praxi to znamená to, že rodič může potomkovi předat pouze některé své geny - z každého genového páru pouze jeden (v tomto případě je již přesnější mluvit o alelách.

Uvedeme si příklad - u diploidního organismu budeme sledovat vybrané 3 geny a bude nás zajímat, jaké gamety bude tento organismus tvořit:

Gen 1 - genotyp: AA

Gen 2 - genotyp: Bb

Gen 3 - genotyp: cc

V případě genu 1 a genu 3 se jedná o homozygota; v případě genu 2 o heterozygota. U genů, ve kterých je daný organismus homozygotem, je situace jednoduchá - do gamety je vždy předána stejná alela (jinou alelu nemá organismus k dispozici). Naopak pokud je organismus v daném genu heterozygotem, existuje pro každou alelu z páru 50% šance, že se dostane do gamety a tudíž bude předána do další generace.

V našem hypotetickém případě by tak organismus s genotypem AABbcc tvořil gamety s následujícím genotypem:

1. možnost: ABc (pravděpodobnost 50 %)

2. možnost: Abc (pravděpodobnost 50 %)

V následujících odstavcích se již budeme věnovat základním zákonitostem dědičnosti (vztažených na eukaryotní organismy).

Autozomální dědičnost kvalitativních znaků

Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uložených na autozomech. V klasickém pojetí, které je nazýváno Mendelovská dědičnost, uvažujeme právě tuto dědičnost, bez ohledu na genovou vazbu.

U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony:

1. Mendelův zákon

Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy.

1. Mendelův zákon

Při křížení dvou homozygotů (dominantního - AA a recesivního - aa) vzniká jednotná generace potomků - heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem.

2. Mendelův zákon

Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1, pokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1).

2. Mendelův zákon

Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující křížení dvou heterozygotů. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.

3. Mendelův zákon

Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech, nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti.

3. Mendelův zákon - genotypy

Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný genotyp.

3. Mendelův zákon - fenotypy

Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

Gonozomální dědičnost

Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků, uložených na gonozomech - tedy na chromozomech pohlavních. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví.

Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y). Existují různé typy určení pohlaví:

a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější - savci, plazi, obojživelníci, většina hmyzu a dvoudomých rostlin. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y, šance 50:50). Podrobnosti o determinaci pohlaví u člověka naleznete v kapitole Určení pohlaví člověka.

b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků, motýlů a některých ryb. Samice XY, samec XX.

Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y, samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela).

Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech, navíc i některé choroby. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X.

Možnosti jsou takovéto (X - zdravá alela, x - mutovaná alela) - Muž: XY-zdravý, xY-nemocný; žena XX-zdravá, Xx-přenašečka, xx-nemocná. Je tedy jasné, že tato choroba postihuje především muže, u žen přenašeček se choroba neprojevuje.

Základní typy dědičnosti s příklady znaků (chorob) a rodokmeny najdete v kapitole Genealogie.

Obrázek - Schématické znázornění přenosu X-vázaného, recesivně dědičného znaku (choroby) u člověka
XlinkRecessive cz

Sdílejte tuto stránku