Zadání 1:

Otec trpí familiární hypercholesterolémií. Matka je zdravá. Jaké je riziko pro jejich potomky, že po otci zdědí tuto chorobu?

Řešení:

Teorie je uvedena především v kapitolách Genetické choroby a Dědičnost.

Familiární hypercholesterolémie je autozomálně neúplně dominantně dědičná choroba. Neúplně dominantí choroba postihuje heterozygoty i dominantní homozygoty, ovšem dominantní homozygoty mnohem hůře. Pokud teoreticky (ale i v praxi) uvažujeme "nemocného" jedince - myslíme tím ve většině případů heterozygota. Nemocní - homozygoti jsou vzácní - jednak to znamená, že oba rodiče museli trpět stejnou dědičnou chorobou (a i potom je jen 25% šance, že se jim narodí dominantní homozygot) a jednak je jejich onjemocnění většinou velmi závažné (může je například ohrožovat na životě). Velká většina dominantně dědičných chorob je ve skutečnosti neúplně dominantních. Úplně dominantních genetických chorob (kde heterozygot i dominantní homozygot jsou postiženi stejně) je relativně málo.

Matka je zdravá - považujeme ji za recesivního homozygota (nenese mutovanou alelu).

Máme zde tedy případ křížení heterozygota s receisvním homozygotem. Polovina potomků (50%) budou recesivní homozygoti (zdraví jedinci), druhá polovina heterozygoti (postižení jedinci). Riziko je bez pohlavních rozdílů.

Výsledek:

Pro každého potomka je zde 50% šance, že zdědí po otci familiární hypercholesterolémii.

Zadání 2:

Matka trpí fenylketonurií. Otec je zdravý a v jeho rodině se fenylketonurie nikdy nevyskytla. Jaké je riziko pro jejich potomky, že budou trpět fenylketonurií.

Řešení:

Fenylketonurie je autozomálně recesivně dědičná choroba. Pokud matka trpí fenylketonurií, potom je recesivní homozygot. Otec je zdravý, může být dominantní homozygot nebo heterozygot. Vzhledem k poznámce, že se v otcově rodině fenylketonurie nikdy nevyskytla, lze otce považovat za dominantního homozygota.

Dostaneme tedy křížení dominantního a recesivního homozygota. Všichni potomci (bez ohledu na pohlaví) budou heterozygoti; fenotypově zdraví, ovšem přenašeči fenylketonurie.

Výsledek:

Žádné dítě těchto rodičů nebude trpět fenylketonurií, ovšem všechny děti budou přenašeči.

Zadání 3:

Dvěma fenotypově zdravým rodičům se narodil chlapec s hemofilií. Který z rodičů přenáší hemofilii? Jaké je riziko, že i další dítě bude trpět hemofilií?

Řešení:

Hemofilie je X vázaná recesivně dědičná choroba. Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jeden X chromozom, můžeme otce z nosičství hemofilie vyloučit (pokud by měl X chromozom s předpokladem pro hemofilii - musel by sám hemofilií trpět). Nosičkou je tedy matka (sama není nemocná, neboť má ještě druhý - "zdravý" X chromozom).

Otec předává potomkovi buď chromozom X nebo chromozom Y. Matka předává pouze X chromozom. Každé dítě těchto rodičů má 50% šanci, že dostane od matky X chromozom s mutovanou alelou. Pokud tento "nemocný" chromozom dostane děvče (od otce dostane X chromozom), potom půjde o fenotypově zdravou přenašečku. Žádné děvče těchto rodičů hemofilií trpět nebude.

Ovšem chlapci dostávají od otce Y chromozom. Jelikož mají 50% šanci, že od matky dostanou X chromozom s mutovanou alelou. mají zároveň i 50% šanci, že budou trpět hemofilií.

Pravděpodobnost, že bude hemofilií trpět syn těchto rodičů je 50%. Pravděpodobnost, že bude hemofilií trpět dcera je 0%. Pokud chceme vyčíslit obecně riziko pro potomka, potom musíme vynásobit riziko pro chlapce (50%), teoretickou šancí narození chlapce (rovněž 50%). Tedy 1/2 . 1/2 = 1/4 = 25%

Výsledek:

Pro chlapce je riziko 50%, pro dívky 0% (s 50% pravděpodobností však půjde o přenašečky hemofilie). Pro dítě obecně je riziko 25%.