Úspěchy čipových technologií v prenatální diagnostice

Prenatální diagnostika prošla (stejně jako další oblasti klinické genetiky) v průběhu posledních let výraznými změnami. Vzpomeňme například na zavádění kombinovaného screeningu prvního trimestru, který nám umožňuje identifikovat těhotenství s vyšším rizikem vývojové vady plodu již v dřívějších fázích těhotenství (a navíc s vyšší přesností) než tomu bylo v případě klasického biochemického screeningu druhého trimestru.

Jak reaktivovat apoptózu v buňkách kolorektálního karcinomu

Apoptóza je programovaná buněčná smrt. Je to způsob,kterým buňky cíleně hynou, pokud jsou dále nepotřebné (tak se děje často například v průběhu prenatálního vývoje), nebo pokud jsou pro celý organizmus potenciálně nebezpečné. Právě tato druhá podmínka se uplatňuje při obraně organizmu před nádorovými (či potenciálně nádorovými) buňkami. Funkční mechanizmy apoptózy tak mohou rozvoji maligní transformace buňky relativně účinně bránit.

Vánoční čtení

Vážení čtenáři,

dovolte mi, abych Vám popřál klidné radostné svátky a úspěšný vstup do roku 2012. Pro zájemce zde mám několik tipů na sváteční četbu :-)

Vzácné genetické delece jako příčina nízkého tělesného vzrůstu

Tělesná výška patří mezi polygenně dědičné znaky. Na naší tělesné výšce se sice nepochybně podílí i vlivy prostředí (děti s nedostatečnou výživou či chronickými chorobami proto rostou málo i přes dobrou genetickou výbavu) – přesto jde o tělesný znak s poměrně vysokou dědivostí. V současné době však o konkrétních genetických předpokladech pro dosažitelnou tělesnou výšku víme stále relativně málo.

Tvorba centromer je epigeneticky ovlivněná

Centromera – neboli primární konstrikce – je důležitou součástí eukaryotního chromozomu. Uplatňuje se především v průběhu buněčného dělení, kdy právě centromery mají významnou úlohu v interakci dělícího vřeténka (cytoskeletu) a samotných chromozomů. Abychom byli přesní, je třeba zmínit, že přesný kontakt mezi chromozomem (v oblasti centromery) a cytoskeletem zprostředkovává tzv.

Syndikovat obsah