Letošní poslední únorový den bude po celém světě věnován vzácným onemocněním. Jak již z názvu vyplývá, jsou to taková onemocnění, která se vyskytují relativně vzácně. Abychom byli konkrétnější patří sem celá řada chorob a vad, zejména pak různá geneticky podmíněná onemocnění - tedy choroby způsobené mutacemi v naší DNA. Za všechny jmenujme například skupinu dědičných metabolických poruch (DMP), u nás relativně častější cystickou fibrózu a celou řadu vrozených vývojových vad plodu.

Hlavním záměrem tohoto dne je upozornit širokou i odbornou veřejnost na tuto problematiku a připomenout, že i přes vzácnost těchto diagnóz jsou po celém světě s různými diagnózami tisíce, ba i milióny postižených dětí i dospělých. Existuje celá řada odborníků u nás i v zahraničí, kteří se věnují výzkumu i léčbě těchto chorob. Nezbývá než jim popřát mnoho štěstí a úspěchů v boji s těmito závažnými diagnózami.

Další zdroje informací:

• vzacna-onemocneni.cz
• Stránky věnované novorozeneckému screeningu v ČR
• Stránky věnované vrozeným vývojovým vadám
• Stránky Evropské společnosti pro vzácná onemocnění
• Vzácná onemocnění na Facebooku