Wilmsův tumor

Wilmsův tumor (OMIM: 194070)

  • Patří mezi hereditární nádorové syndromy
  • Častý solidní tumor dětského věku, ovšem jen přibližně 1% případů má hereditární příčinu
  • Mutace WT1 genu (11p13)
  • Nádor ledviny (uni/bilaterální) charakterizovaný shluky buněk embryonálního nefrogenního blastému
  • Možná asociace se sporadickou aniridií (WAGR syndrom)
  • Někdy se vyskytuje v asociaci s Neurofibromatózou typu 1, mutací BRCA1 genu či Bloomovým syndromem
  • WT1 tumor - supresorový gen kóduje transkripční faktor (zinc finger) zúčastněný v diferenciaci urogenitálního traktu

Zpět do slovníčku

Sdílejte tuto stránku