Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza (OMIM: 191100)

  • Patří mezi hereditární nádorové syndromy
  • Mutace genu TSC1 (9q34) nebo TSC2 (16p13) (případně TSC3 či TSC4)
  • Tvorba hamartomů v mnoha orgánových systémech

Zpět do slovníčku

Sdílejte tuto stránku