Zrychlené výsledky amniocentézy
Dobrý den,
z důvodu vysokého rizika DS jsem podstoupila amniocentézu, dnes jsem se měla dozvědět zrychlené výsledky, na genetice mi ale sdělili, že bohužel došlo asi ke kontaminaci vzorku odebrané plodové vody ( zřejmě mou krví ), proto nebylo možné výsledky vyhodnotit a DS vyloučit, mám počkat 3 týdny a pak se výsledky dozvím. Jak je prosím možné, že ke zrychleným výsledkům kontaminovaný vzorek nestačí, ale ke standardním by stačit zřejmě měl, není možné, že se za 3 týdny dozvím, že opět nebylo možné výsledky vyhodnotit??? Pokud by v buňkách byl DS, proč by nešel v kontaminovaném vzorku zjistit?
Děkuji moc za odpověď!
Jana
RE: Zrychlené výsledky amniocentézy
Dobrý den,
to vysvětlení může být trochu složitější na pochopení, neboť vyžaduje širší znalosti jednotlivých vyšetřovacích metod (které jsou zcela různé), tak se předem omlouvám, jestli to nebude úplně srozumitelné.
Tzv. zrychlené výsledky amniocentézy jsou ve skutečnosti molekulárně-genetické vyšetření. Používá se někdy také označení amnio-PCR či QF-PCR. Toto vyšetření se provádí z DNA izolované ze vzorku plodové vody. Cílem je vyšetřit určité oblasti naší DNA (tzv. markery) z chromozomů 13,18,21,X a Y (tedy z chromozomů jejichž početní odchylky způsobují nejčastější syndromy, včetně Downova syndromu). Toto rychlé vyšetření může ukázat, že je ve vzorku z plodové vody například trojnásobné množství informace z chromozomu 21 - což svědčí pro trizomii 21 a tedy Downův syndrom. Pokud ale dojde ke kontaminaci plodové vody mateřskou krví, nelze (obecně řečeno) toto vyšetření provádět, neboť je vlastně vyšetřována směs mateřské DNA a DNA plodu a proto tyto výsledky nelze vyhodnotit.
Klasické vyšetření z amniocentézy, které trvá až tři týdny, je vyšetření cytogenetické - tedy vyšetření karyotypu. Jde o zcela jinou metodu vyšetření, jejímž principem je kultivace buněk plodu z plodové vody (amniocytů) a následné vyšetření jejich chromozomů v mikroskopu. Kultivace je důvodem, proč toto vyšetření trvá tak dlouho - chromozomy lze vyšetřovat pouze u dělících se buněk. V této fázi vyšetření by tudíž kontaminace mateřskou krví již neměla tolik vadit. Samozřejmě, i v tomto případě jde o laboratorní metodou závislou na řadě faktorů a nelze vyloučit, že i v tomto případě bude vyšetření neúspěšné, či neinterpretovatelné.
To je ale rizikem prakticky všech v současné době prováděných genetických vyšetřeních.
Doufám, že jsem Vám to alespoň trochu osvětlil.
S pozdravem
AŠ
Dobrý den, děkuji moc za
Dobrý den,
děkuji moc za odpověď. Už jsem z toho prvotního šoku z dalšího navíc 3-týdenního čekání na výsledky trochu vychladla a pokud si dobře vzpomínám, tak doktorka snad říkala něco ve smyslu, že snad ty klasické formy DS by tam být neměly, pouze nedokáží vyloučit mozaiku vzhledem k té kontaminaci.... Takže jako laik tomu rozumím tak, že se tam zatím neobjevily žádné buňky se strojeným chromozomem 21 ??? Po kultivaci by se tedy pokud je vzorek kontaminovaný mou krví a výsledek by byl v pořádku měly objevit 2 karyotypy 46XX ( vím, že čekáme holčičku ), je to tak ???
Ještě jednou děkuji za odpověď, jsou to pro nás docela nervy.... :o(
Jana
RE: Zrychlené výsledky amniocentézy
Dobrý den,
co přesně ukázaly výsledky zrychlené diagnostiky Vám nemohu blíže upřesnit, to bych musel výsledek vyšetření vidět osobně.
S tím vyšetření karyotypu je to tak, jak píšete - cílem bude vyloučit přítomnost jakýchkoliv buněk s trizomií 21 (respektive s dalšími zřetelnými chromozomálními odchylkami).
Přeji hodně štěstí.
S pozdravem
AŠ
Ještě jednou Vám děkuji za
Ještě jednou Vám děkuji za odpovědi, dnes jsem se dozvěděla, že je mimi v pořádku, takže nakonec se všechno v dobré obrátilo!
Díky moc a mějte se krásně!
Jana
RE: Zrychlené výsledky amniocentézy
Dobrý den,
moc děkuji za skvělou zprávu!
Ať se Vám daří.
AŠ