Heterogenita

Dobrý den, mám nejasnosti v jedné věci. Co znamená genová heterogenita a alelová heterogenita, je to synonymum, nebo se jedná o dva rozdílné pojmy? Jaké jsou příklady chorob v těchto mutacích?
Děkuji.
L. Nováková

Sdílejte tuto stránku

RE: Heterogenita

Dobrý den,

heterogenita obecně znamená "více příčin". Genová (spíše se používá obecně "genetická) heterogenita například u choroby znamená, že danou chorobu mohou způsobit mutace v různých genech (příkladem budiž třeba hereditární karcinom prsu, kde lze uvažovat o zárodečných mutacích v genech BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 a dalších...).
U alelické heterogenity je situace obdobná, akorát se rozmanitost týká pouze různých alel jediného genu. Například cystickou fibrózu nezpůsobuje jediná mutace v genu CFTR, ale patologických mutací jsou známé desítky...

S pozdravem