balancovaná translokace

Dobrý den,
chtěla bych se zeptat, co pro mě znamená nález: nosička balancované translokace. Děkuji.
Němečková

Sdílejte tuto stránku

re: balancovaná translokace

Dobrý den,
balancovaná translokace je strukturní chromosomální odchylka u které dochází k výměně genetického materiálu mezi dvěma různými chromosomy, případně kdy došlo k fúzi (spojení) určitých dvou chromosomů (tzv. Robertsonská translokace či fúze). Jelikož jde o balancovanou přestavbu - potom nikde žádný úsek genetického materiálu nechybí. Tím pádem pro Vás samotnou nemá tento nález žádný důsledek. Existuje zde ovšem riziko stran rozmnožování, neboť v průběhu tvorby pohlavních buněk může vinou této chromosomální odchylky dojít k chybnému rozestupu chromosomů do budoucích pohlavních buněk (pohlavní buňky by poté nemusely obsahovat správné množství genetického materiálu), což by vedlo ke vzniku chromosomální abnormality i u vyvíjejícího se potomka - se všemi z toho vyplývajícími důsledky. Proto je nosičkám (i nosičům) balancované translokace doporučováno před plánovaným těhotenstvím genetické poradentství na oddělení lékařské genetiky.