Acranius
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat ve 12+2 my zjistli, že plod má vada Acranius a musela jsem podstoupit UUT.Mám už doma jedno tříleté zdravé dítě. Nikdo mi pořádně nevysvětlil proč se tak stalo jestli se to bude opakovat a jaké další testy budeme muset podstoupit, jelikož mi řekli , že před dalším těhotenstvím mám navštívit i s mužem genetiku. Manželova sestra umřela ve 3 měsícich na Dawnův syndrom a vadu srdce může to mít nějakou spojitost?U nás v rodině nikdo takového neměl, Ten den, kdy mito bylo zjištěno, tak odpoledne došli výsledky z krve na Dawnův syndrom a ty byli v pořádku, Doktořka mi jen řekla, že Arcanius je v podstatě roštěp je to pravda?A je Arcanius stejná nemoc jako Exencephalus a Anencephalus? Děkuji za odpověd
Pokud by byla možnost odpovědi na meil- lucieflekova@seznam,cz
RE: Acranius
Dobrý den,
acranius opravdu patří mezi tzv. rozštěpové vady neurální trubice - podobně jako Vámi zmiňované vady. Dá se zjednodušeně říci, že acranius (kdy chybí prakticky celá část mozkovny) je závažnější variantou anencephalie. Jde o vývojovou vadu, která nebývá dědičná a která často vzniká na základě nepříznivého vnějšího zásahu. Přesnou příčinu bývá nesmírně těžké odhalit, takže konkrétní důvod vzniku této vady se spíše nedozvíme. Každopádně je před dalším těhotenstvím genetická konzultace určitě doporučená. Downův syndrom je choroba podmíněná chromozomální abnormalitou, přímá souvislost s výskytem Acrania tak nemá, nicméně jde o další důvod, proč by byla genetická konzultace před dalším těhotenstvím vhodná.
Přeji hodně štěstí.
Acranius
Děkuji moc za odpověď ještě jsem se chtěla zeptat tkáně poslaly na histologii, myslíte, že se z toho dozvím něco víc?Vnějšími vlivy myslíte co?A myslíte, že se už nemusím obávat dalšího těhotenství, že by se to stalo zase? A že větším příjmem kyseliny listové se dá tomu předejít? Jak dlouho dopředu by měla být genetická konzultace? Děkuji moc za odpověď
RE: Acranius
Histopatologické vyšetření může přinést další informace o konkrétní diagnóze, tudíž může být docela přínosné. Vnější vlivy jsou různé faktory, které mohou vývojové vady způsobovat, či zvyšovat pravděpodobnost jejich vzniku. Obecně se označují jako teratogeny a patří sem různé chemické látky, škodlivé záření nebo i různé viry (tedy virové infekce). Vznik podobné vývojovém vady může souviset například i s relativně malou virózou, prodělanou v počátečních fázích těhotenství. Leckdy tento faktor zůstane i neidentifikován (příčinu se tedy nepodaří zjistit).
Dostatečný příjem kyseliny listové opravdu působí protektivně proti vzniku rozštěpových vad neurální trubice. Bohužel, ani kyselina listová není 100% ochranou před rozvojem těchto vad - tudíž i přes její užívání mohou tyto vývojové vady vzniknout.
Rozhodně nelze dopředu nijak přesně stanovit riziko opakování této vady. Odhad tohoto rizika bych nechal až na příslušného konzultujícího genetika. Samotná genetická konzultace by měla být určitě ještě před početím dalšího dítěte. Obecně neexistuje doporučení, jak dlouho před početím, ale je dobré počítat s tím, že genetik může navrhnout provedení určitých testů u rodičů, a kompletní provedení těchto testů může nějakou dobu trvat.